Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşamaması nedeniyle oluşan genetik bir kan bozukluğudur. Kan pıhtılaşma sürecinde rol oynayan faktörlerin eksikliği veya işlevsizliği sonucunda kanama bozuklukları ortaya çıkar. Hemofili genellikle X kromozomu üzerinde bulunan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve bu durum özellikle erkekleri etkiler. Hemofili A, faktör VIII eksikliğinden kaynaklanırken, Hemofili B, faktör IX eksikliğiyle ilişkilidir.

Hemofili belirtileri kanama eğilimleriyle ilişkilidir ve bunlar eklem içi kanamalar, deri altı kanamalar, kas içi kanamalar ve mukozal kanamaları içerebilir. Genellikle, küçük bir yaralanma veya travma sonucu bile ciddi kanamalar meydana gelebilir.

Hemofili teşhisi, pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerini belirlemek için kan testleri kullanılarak yapılır. Tedavi, eksik faktörlerin replasmanı yoluyla kan pıhtılaşmasının düzeltilmesini içerir. Bu genellikle düzenli olarak faktör konsantreleri enjekte edilerek yapılır. Ayrıca, kanama olaylarını önlemek için önleyici tedavi de uygulanabilir.

Tedavi edilmemiş hemofili, ciddi kanamalar ve uzun vadeli eklem hasarı riski ile ilişkilidir. Ancak, düzenli tedavi ve kanama olaylarını yönetme stratejileri, hemofili olan bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir ve normal bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.